Γράφει ο καθηγητής Κωνσταντίνος ΤριανταφυλλίδηςΟι μεταλλάξεις αυτές αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο νόσησης. Βελτιώνεται η διάγνωση της αιτιοπαθογένειας της ασθένειας.
Η επιληψία είναι μια νευρολογική διαταραχή, στην οποία διαταράσσεται η δραστηριότητα των νευρικών κυττάρων στον εγκέφαλο, προκαλώντας σπασμούς ή ασυνήθιστη συμπεριφορά και μερικές φορές απώλεια συνείδησης. Πρόκειται για πολυπαραγοντική-πολυγονιδιακή ασθένεια. Η επιληψία επηρεάζει περίπου το 3% των ατόμων ενός πληθυσμού σε κάποια στιγμή κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η επιληψία προκαλείται από εγκεφαλικό τραύμα ή άλλες ανωμαλίες του εγκεφάλου, αλλά συχνά δεν υπάρχουν σαφείς αιτίες. Γενετικοί παράγοντες έχουν
συσχετιστεί με την επιληψία στο παρελθόν, όπως σπάνιες γενετικές παραλλαγές που διαπιστώθηκαν από τις μελέτες σύνδεσης καθώς και κοινές γενετικές παραλλαγές που εντοπίστηκαν από μελέτες συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα και από ποικιλομορφία στον αριθμό αντιγράφων ενός γονιδίου.
Σε εργασία - που είναι ελεύθερα προσβάσιμη - (Global characterization of copy number variants in epilepsy patients from whole
genome sequencing, 12/4/2018, PLoS Genet 14: e1007285) αναλύθηκε το γονιδίωμα 198 ασθενών με επιληψία και 301 υγιών και συγκρίθηκε η ποικιλομορφία του αριθμού των αντιγράφων γονιδίων, π.χ. απώλεια αντιγράφου ή επιπλέον αντίγραφο(α) αρκετών γονιδίων. Διαπιστώθηκε ότι το γονιδίωμα ασθενών με επιληψία είχε περισσότερες αλληλουχίες με ποικιλομορφία στον αριθμό αντιγράφων γονιδίων. Οι συγγραφείς παρέχουν, επίσης, έναν κατάλογο 21 περιοχών του γονιδιώματος στις οποίες εντόπισαν παραλλαγές οι οποίες συμμετέχουν στην αιτιοπαθογένεια της ασθένειας. Τα αποτελέσματά υποδεικνύουν ότι η μελέτη του αριθμού των αντιγράφων γονιδίων θα μπορούσε να βοηθήσει στην εξήγηση της αιτιοπαθογένειας ενός μεγαλύτερου μέρους περιπτώσεων επιληψίας.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου