Γράφει ο καθηγητής Κωνστντίνος Τριανταφυλλίδης
΄Ανδρες φορείς της απλοομάδας Ι του χρωμοσώματος Υ (συχνότητα στην Ελλάδα 15%) πιθανόν έχουν αυξημένο κίνδυνο στεφανιαίας νόσου.
Το χρωμόσωμα Υ θεωρείται εδώ και πολύ καιρό ότι απλώς συμμετέχει στον καθορισμό του φύλου και τη σπερματογένεση. Αυτή η άποψη έχει αμφισβητηθεί τα τελευταία χρόνια με την ταυτοποίηση πολλών γονιδίων, από τα 231, του χρωμοσώματος Υ που εκφράζονται, καθώς και τη διαπίστωση αρκετών συσχετισμών μεταξύ γονιδίων του χρωμοσώματος Υ, του ανοσοποιητικού
συστήματος και πολύπλοκων χαρακτηριστικών. Το πρότυπο της έκφρασης τους υποδεικνύει ότι μπορούν να συμμετέχουν και σε άλλες λειτουργίες πέρα από τις αναπαραγωγικές λειτουργίες, μια και διαπιστώθηκε ότι αυτά τα γονίδια εμπλέκονται σε κυτταρικές λειτουργίες τόσο βασικές όσο η τροποποίηση της χρωματίνης, η μεταγραφή, η συναρμολόγηση (μάτισμα) του RNA και η μετάφραση. Ως εκ τούτου, δεν είναι παράδοξο ότι τα γενετικά στοιχεία αποκάλυψαν ότι γενετικές παραλλαγές σε γονίδια του χρωμοσώματος Υ επηρεάζουν την υγεία των ανδρών και την ευαισθησία τους σε εμφάνιση διάφορων ασθενειών (με ιδιαίτερη έμφαση στην καρδιαγγειακή νόσο). Για το θέμα υπάρχουν δύο άρθρα - που είναι ελεύθερα προσβάσιμα - στο περιοδικό European Journal of Human Genetics: Α) The male-specific chromosome Y. Viewing the male-specific chromosome Y in a new light. τόμος 25, 1177–1178), και Β) The Y chromosome: a blueprint for men’s health? τόμος 25, 1181–1188, Νοέμβριος 2017).
Τα γενετικά στοιχεία υποδηλώνουν ότι το χρωμόσωμα Υ επηρεάζει τις ανοσολογικές και φλεγμονώδεις αποκρίσεις στους άνδρες, ή με άλλα λόγια, την ευαισθησία τους σε ασθένειες με ισχυρό ανοσολογικό συστατικό. Φυλογενετικές μελέτες, επίσης, αποκάλυψαν ότι Ευρωπαίοι που είναι φορείς μιας συχνής γενεαλογικής γραμμής (της απλοομάδας Ι) του χρωμοσώματος Υ έχουν αυξημένο κίνδυνο στεφανιαίας νόσου (Η συχνότητα αυτής της απλοομάδας στην Ελλάδα είναι 15% περίπου). Υπεύθυνο για αυτή τη συσχέτιση είναι το γονίδιο UTY. ΄Υστερα από αυτή τη διαπίστωση, οι ερευνητές προτείνουν μελέτες για να διερευνηθούν συσχετίσεις ανάμεσα στις συχνές (περίπου 20) απλοομάδες του χρωμοσώματος Υ και των αυτοάνοσων διαταραχών (όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα), πολλές από τις οποίες παρουσιάζουν σεξουαλικούς διμορφισμούς (η συχνότητά της ρευματοειδούς αρθρίτιδας στη χώρα μας είναι 6,7‰ και είναι τρεις φορές υψηλότερη στις γυναίκες από ό,τι στους άνδρες).
΄Ανδρες φορείς της απλοομάδας Ι του χρωμοσώματος Υ (συχνότητα στην Ελλάδα 15%) πιθανόν έχουν αυξημένο κίνδυνο στεφανιαίας νόσου.
Το χρωμόσωμα Υ θεωρείται εδώ και πολύ καιρό ότι απλώς συμμετέχει στον καθορισμό του φύλου και τη σπερματογένεση. Αυτή η άποψη έχει αμφισβητηθεί τα τελευταία χρόνια με την ταυτοποίηση πολλών γονιδίων, από τα 231, του χρωμοσώματος Υ που εκφράζονται, καθώς και τη διαπίστωση αρκετών συσχετισμών μεταξύ γονιδίων του χρωμοσώματος Υ, του ανοσοποιητικού
συστήματος και πολύπλοκων χαρακτηριστικών. Το πρότυπο της έκφρασης τους υποδεικνύει ότι μπορούν να συμμετέχουν και σε άλλες λειτουργίες πέρα από τις αναπαραγωγικές λειτουργίες, μια και διαπιστώθηκε ότι αυτά τα γονίδια εμπλέκονται σε κυτταρικές λειτουργίες τόσο βασικές όσο η τροποποίηση της χρωματίνης, η μεταγραφή, η συναρμολόγηση (μάτισμα) του RNA και η μετάφραση. Ως εκ τούτου, δεν είναι παράδοξο ότι τα γενετικά στοιχεία αποκάλυψαν ότι γενετικές παραλλαγές σε γονίδια του χρωμοσώματος Υ επηρεάζουν την υγεία των ανδρών και την ευαισθησία τους σε εμφάνιση διάφορων ασθενειών (με ιδιαίτερη έμφαση στην καρδιαγγειακή νόσο). Για το θέμα υπάρχουν δύο άρθρα - που είναι ελεύθερα προσβάσιμα - στο περιοδικό European Journal of Human Genetics: Α) The male-specific chromosome Y. Viewing the male-specific chromosome Y in a new light. τόμος 25, 1177–1178), και Β) The Y chromosome: a blueprint for men’s health? τόμος 25, 1181–1188, Νοέμβριος 2017).
Τα γενετικά στοιχεία υποδηλώνουν ότι το χρωμόσωμα Υ επηρεάζει τις ανοσολογικές και φλεγμονώδεις αποκρίσεις στους άνδρες, ή με άλλα λόγια, την ευαισθησία τους σε ασθένειες με ισχυρό ανοσολογικό συστατικό. Φυλογενετικές μελέτες, επίσης, αποκάλυψαν ότι Ευρωπαίοι που είναι φορείς μιας συχνής γενεαλογικής γραμμής (της απλοομάδας Ι) του χρωμοσώματος Υ έχουν αυξημένο κίνδυνο στεφανιαίας νόσου (Η συχνότητα αυτής της απλοομάδας στην Ελλάδα είναι 15% περίπου). Υπεύθυνο για αυτή τη συσχέτιση είναι το γονίδιο UTY. ΄Υστερα από αυτή τη διαπίστωση, οι ερευνητές προτείνουν μελέτες για να διερευνηθούν συσχετίσεις ανάμεσα στις συχνές (περίπου 20) απλοομάδες του χρωμοσώματος Υ και των αυτοάνοσων διαταραχών (όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα), πολλές από τις οποίες παρουσιάζουν σεξουαλικούς διμορφισμούς (η συχνότητά της ρευματοειδούς αρθρίτιδας στη χώρα μας είναι 6,7‰ και είναι τρεις φορές υψηλότερη στις γυναίκες από ό,τι στους άνδρες).
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου