Ο ΓΑΜΟΣ ΑΝΑΜΕΣΑ ΣΕ ΞΑΔΕΛΦΙΑ ΚΑΙ ΟΙ ΣΥΝΕΠΕΙΕΣ ΣΤΗΝ ΥΓΕΙΑ ΤΩΝ ΑΠΟΓΟΝΩΝ.

Γράφει ο καθηγητής Κωνσταντίνος Τριανταφυλλίδης
O γάμος μεταξύ των πρώτων ξαδέλφων διπλασιάζει το ποσοστό/κίνδυνο γέννησης παιδιών με μορφολογικές ή άλλες διαταραχές, ενώ αυξάνει και το ποσοστό της θνησιμότητας των νεογνών.
Σε μεγάλο μέρος του κόσμου, ο γάμος μεταξύ ξαδέρφων είναι πολύ συνηθισμένος. Από την άλλη, σε ορισμένα κράτη, είναι παράνομο να παντρευτούν τα πρώτα ξαδέλφια. Οι αντιρρήσεις βασίζονται
προφανώς στον κίνδυνο γέννησης παιδιών με γενετικά προβλήματα. Υπάρχει όμως πραγματικός κίνδυνος;
Από την κλασική γενετική γνωρίζουμε ότι καθένας μας λαμβάνει ένα αντίγραφο από κάθε αυτοσωματικό γονίδιο από τους γονείς του. Έτσι, κληρονομούμε δύο εκδοχές του κάθε γονιδίου (που ονομάζονται αλληλόμορφα), που μπορεί το ένα να είναι κυρίαρχο (επικρατές) και το άλλο υπολειπόμενο. Εάν ένα άτομο κληρονομήσει μόνο ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο του γονιδίου, το άτομο θεωρείται φορέας, δεν πάσχει από γενετική διαταραχή, αλλά μπορεί να μεταδώσει την ασθένεια στους απογόνους του. Αλλά όταν ένα άτομο κληρονομεί δύο αντίγραφα ενός υπολειπόμενου αλληλομόρφου, τότε το άτομο είναι ομόζυγο και αποκαλύπτεται η τυχόν επιβλαβής δράση του γονιδίου.
Κάθε φορέας έχει 50% πιθανότητα να μεταφέρει το επιβλαβές αλληλόμορφο στο παιδί του, αλλά όταν ένα γονίδιο είναι σπάνιο σε έναν πληθυσμό, λίγα άτομα είναι φορείς. Το πρόβλημα είναι, ότι τα ξαδέλφια μοιράζονται ένα σύνολο παππούδων. Αν και οι πιθανότητες οι παππούδες να είναι φορείς ενός σπάνιου αλληλομόρφου είναι χαμηλοί, αν ένας παππούς είναι φορέας, τότε υπάρχει μια πιθανότητα 50% ότι καθένα από τα παιδιά τους (οι γονείς των ξαδέλφων) είναι επίσης φορείς. Έτσι, ο κίνδυνος ενός παιδιού που κληρονομεί δύο αντίγραφα ενός επιβλαβούς αλληλόμορφου είναι αυξημένος σε σύγκριση με τους γάμους μη συγγενικών ατόμων, καθώς έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα να κληρονομήσουν το ίδιο υπολειπόμενο αλληλόμορφο από τους κοινούς προγόνους τους. Καθένας μας έχει από 7 μέχρι 125 υπολειπόμενα επιβλαβή γονίδια. Διαπιστώθηκε, ότι ο γάμος μεταξύ των πρώτων ξαδέλφων διπλασιάζει το ποσοστό της γέννησης παιδιών με μορφολογικές ή άλλες διαταραχές σε σχέση με τους γάμους μη συγγενικών ατόμων (~ 6% αντί για ~ 3%). Επίσης, η θνησιμότητα είναι υψηλότερη ανάμεσα στους απογόνους γάμων ανάμεσα σε πρώτα ξαδέλφια σε σχέση με γάμους μη συγγενικών ατόμων. Βέβαια, παρά τον αυξημένο κίνδυνο, τα περισσότερα παιδιά γάμων ανάμεσα σε ξαδέρφια είναι υγιή (A.H. Bittles and M.L. Black. Consanguineous Marriage and Human Evolution. Annual Review of Anthropology, Vol. 39 (2010), pp. 193-200, C1, 201-207). Φρόνιμο είναι τα συγγενικά ζευγάρια να ζητούν τη συνδρομή γενετικών συμβούλων προκειμένου να χρησιμοποιήσουν μεθοδολογίες εξωσωματικής γονιμοποίησης ή προεμφυτευτικής διάγνωσης για να μην αποκτήσουν παιδί με γενετική διαταραχή.
Θα πρέπει να γίνει γνωστό ότι, ακόμα και την Παλαιολιθική εποχή, οι άνθρωποι φρόντιζαν να παντρεύονται με άτομα κάποιας γεωγραφικής απόστασης, ώστε να μειώνονται οι πιθανότητες γάμων ανάμεσα σε συγγενικά άτομα. Σήμερα, ο γάμος ανάμεσα σε συγγενικά άτομα παραμένει η επιλογή στο 10,4% του παγκόσμιου πληθυσμού, αν και έχει σημειωθεί γενική μείωση της δημοτικότητάς του, ειδικά στις ανεπτυγμένες χώρες. Τα υψηλότερα ποσοστά συγγενικών γάμων εμφανίζονται στη Βόρεια και Υποσαχάρια Αφρική, τη Μέση Ανατολή και τη Δυτική, Κεντρική και Νότια Ασία. Πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει ότι η μετάβαση από τον γάμο μεταξύ συγγενών στην παμμιξία συνοδεύεται από μείωση της ομοζυγωτίας, και άρα μείωσης του κινδύνου γέννησης παιδιών με αναπηρίες. Το γεγονός αυτό θα έχει σημαντικό αντίκτυπο στην υγεία των μελλοντικών γενεών.